Неонанатальный скрининг это комплексное обследование новорожденных для выявления генетических, орфанных (редких) и врожденных заболеваний. Для проведения скрининга врачи должны получить письменное разрешение родителей, и кровь для анализа нужно взять у ребенка в течение первых 3 суток после рождения, а у малышей, которые родились преждевременно или слишком низким весом – после стабилизации состояния. Такое обследование проводят всем малышам, рожденным в Украине бесплатно.
С 2022 года кровь новорожденных обследуют на наличие 21 заболевания:
- Адреногенитальный синдром.
- Биотинидазная недостаточность.
- Врожденный гипотиреоз.
- Галактоземия I типа.
- Глютаревая ацидурия I типа.
- Глютаревая ацидурия II типа.
- Дефицит среднецепной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD).
- Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCНAD).
- Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD).
- Дефицит трехфункционального белка.
- Дефицит HMG-лиазы.
- Изовалериановая ацидурия.
- Лейциноз (болезнь «кленового сиропа»).
- Метилмалоновая ацидурия.
- Муковисцидоз.
- Первичный карнитиновый дефицит.
- Пропионовая ацидурия.
- Спинальная мышечная атрофия.
- Тирозинемия I типа.
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID).
- Фенилкетонурия и другие гиперфенилаланинемии.
В случае, если в лаборатории обнаружили какое-либо из заболеваний из этого перечня, родителям должны об этом сообщить. Таким образом, на самом раннем этапе жизни малышей можно начать лечение, и даже если заболевание избавиться не удастся (к сожалению, далеко не все они лечатся), есть шанс сдержать развитие симптомов и клинических проявлений.
Однако, если результат отрицательный – то есть ни одной из этих болезней не обнаружено, результат родителям не сообщают, хотя он хранится в медицинской карточке ребенка в электронной системе здравоохранения (ЭСЗ).
Если отсутствия уведомления недостаточно для родительского спокойствия, результат исследования получить все же можно. Как это сделать объяснили в Минздраве:
- Если результат вызывает сомнения у врачей, родителей могут запросить для проведения повторного исследования. Но это не значит, что заболевание обнаружено.
- Если скрининг подтвердил патологию, с семьей обязательно свяжутся врачи медико-генетического центра и расскажут, что делать дальше.
- В то же время родители могут узнать результаты скрининга у педиатра, которому они подали декларацию. Ваш врач имеет доступ к электронным медицинским записям ребенка и сможет предоставить необходимую информацию. Также врач-педиатр сможет пересмотреть, какие прививки провели новорожденному в роддоме и другие медицинские записи при необходимости.
С 2023 года расширенный неонатальный скрининг проводятся во всех роддомах страны, за исключением временно оккупированных территорий. По данным Минздрава, проведено уже более 380 тысяч исследований новорожденных, в 563 случаях подтвержден факт редких заболеваний.