Коли чекаєш на дитину, хочеться якомога раніше знати, чи все гаразд із її здоров’ям. Частину важливої інформації можна отримати завдяки неінвазивному пренатальному тестуванню (НІПТ), яке оцінює ризик певних хромосомних порушень у малюка. У лабораторії ГенКод Діагностик пояснюють, кому він може бути корисним та чому час має значення.
Що можна дізнатися завдяки НІПТ
Після настання вагітності важливо оцінити ризик хромосомних порушень у плода. Для цього застосовують НІПТ, який можна проводити вже з десятого тижня. Це один із найточніших методів пренатального скринінгу: він дає змогу на ранніх термінах оцінити ймовірність певних хромосомних аномалій і, за потреби, своєчасно пройти додаткові обстеження та ухвалити зважені рішення.
Під час аналізу досліджують фрагменти ДНК плацентарного походження, які містяться в крові жінки. Це дає змогу оцінити ризик таких порушень, як синдроми Дауна, Едвардса та Патау, а залежно від варіанту тесту – й інших хромосомних аномалій.
Для проведення НІПТ достатньо здати венозну кров. Оскільки дослідження не передбачає втручання в перебіг вагітності, процедура є безпечною для майбутньої мами та не становить жодного ризику для плода.
Чому важливо зробити тест раніше
У пренатальній діагностиці, де кожен тиждень має значення, НІПТ у багатьох країнах уже став стандартною практикою ведення вагітності. Наприклад, у Бельгії, де тестування входить до державної системи медичного страхування, його проходять понад 90% вагітних. Національна програма скринінгу Нідерландів робить НІПТ доступним для більш ніж 70% жінок. Для порівняння, в Україні частка вагітних, які проходять таке тестування, наразі лише трохи перевищує 4%.
«Знати про можливі ризики заздалегідь означає мати більше часу, щоб розібратися в ситуації, проконсультуватися з лікарями та обдумати подальші кроки. Саме тому в пренатальній діагностиці час має особливе значення. В Україні це питання стосується і юридичного аспекту: до 12-го тижня вагітності жінка може самостійно приймати рішення щодо її подальшого перебігу, тоді як надалі така можливість обмежується визначеними законодавством медичними показаннями. Тож своєчасний доступ до інформації про можливі ризики має бути правом кожної жінки, адже він дає змогу зробити усвідомлений вибір», – зауважив Олександр Власишен, співзасновник та CEO ГенКод Діагностик.
Раніше зразки біоматеріалу для проведення НІПТ відправляли до закордонних лабораторій, тому на результати доводилося чекати кілька тижнів. Сьогодні ГенКод Діагностик – єдина лабораторія в Україні, яка проводить це дослідження на власній високотехнологічній базі. Завдяки локалізації тестування термін очікування результатів скоротився до 5-7 робочих днів після надходження зразка, а вартість дослідження знизилася майже вдвічі.
Такі терміни дають більше часу для консультацій із лікарями та ухвалення зважених рішень. Водночас НІПТ – це скринінгове дослідження, а не остаточний діагноз. У разі виявлення підвищеного ризику ГенКод Діагностик надає пацієнткам безкоштовну консультацію лікаря-генетика, який допомагає інтерпретувати результати та визначити подальші кроки.
Від невідомості до впевненості
Головний бар’єр перед НІПТ – це страх, і він цілком зрозумілий. Вагітність – дуже емоційний період, тож слова «генетика», «ризик», «синдром», «хромосомна патологія» звучать тривожно. Саме тому багато майбутніх батьків відкладають тест, побоюючись почути небажані новини. Насправді НІПТ у більшості випадків дає майбутнім батькам спокій. Це можливість замінити тривожну невідомість об’єктивною інформацією про ризики найпоширеніших хромосомних порушень плода.
Для майбутніх батьків головне, що НІПТ можна пройти в Україні вже на ранньому терміні, без складної процедури та тривалого очікування результатів. А якщо виникнуть запитання – отримати допомогу генетика.
Сообщение НІПТ із 10-го тижня вагітності: як сучасна генетична діагностика допомагає майбутнім батькам появились сначала на Dytyna.media — Все про дітей, батьківство та розвиток дитини.